조셉 메릭이라는 19세기 실존인물의 사연을 각색해 만든 '엘리펀트 맨'이라는 영화가 있다. 조셉 메릭을 모델로 한 주인공 '존 메릭'은 얼굴을 비롯한 전신이 커다란 종양으로 뒤덮인 탓에 종양을 감추고자 평생 커다란 봉투를 뒤집어쓴 채 살아간다. 그를 괴롭힌 종양의 원인이 바로 신경섬유종증이다.

신경섬유종증은 전신에 비정상적인 종양이 생기는 희귀질환으로 21세기에도 완치할 수 있는 치료법은 없다. 그러나 세상은 조금씩 변화하고 있다. 신경섬유종증은 절망보다 기대할 일이 많은 질환으로 바뀌고 있다.

◇전신에 종양 퍼지는 '신경섬유종증' 증상·중증도는 천차만별
신경섬유종은 신경계, 뼈, 피부에 발육 이상을 초래하는 난치성 희귀질환이다. 신경섬유종증은 크게 1형과 2형으로 분류되며, 1형이 환자의 비중이 85%를 차지한다. 1형과 2형은 각각 NF1, NF2 유전자 돌연변이가 원인인데, 유전으로 인해 돌연변이가 발생하는 경우는 50% 정도다.

유형에 따라 증상과 발병시기는 차이가 있다. 1형은 2500~3000명 중 1명꼴로 발생하며, 주로 아동기에 발현한다. 나이를 먹으며 서서히 진행한다. 외관상 특징이 두드러져 약 70%의 환자가 생후 1세 이전에 신경섬유종증 1형 진단을 받는다.

1형 환자의 대표적인 증상으로는 '밀크반점(카페오레 반점)'이라 불리는 연한 갈색 반점, 겨드랑이나 서혜부의 주근깨 반점, 덩어리 형태로 피부 표면에 생기는 피부신경섬유종, 척추전만증, 척추후만증과 같은 정형외과적 문제 등이 있다. 단순히 밀크반점의 수가 많다거나 척추 변형이 있다 해서 신경섬유종으로 진단하진 않는다.

1형은 신경섬유종증 특유의 증상 중 하나인 총상신경섬유종이 나타나는 경우는 최대 50% 정도다. 크기가 큰 섬유종을 뜻하는 총상신경섬유종은 모든 신체 부위에 발생하는데, 주로 피부나 척추 신경 근처에 발생해 외모 손상과 장기 압박, 통증을 동반한다. 종양은 커질수록 언어장애나 거동장애, 방광·내장기능 저하 등을 유발한다. '엘리펀트 맨'도 총상신경섬유종이 있는 1형 환자의 사례에 속한다.

1형은 외형적 기형 문제가 커 신체적, 정서적, 심리적 기능에 문제를 겪는 경우가 많다. 해외 연구를 보면, 총상신경섬유종이 있는 소아 환자는 공황 장애, 극도의 불안 등 자살을 매일같이 고민할 정도의 우울증 등을 겪는다고 알려졌다. 또한 일부 총상신경섬유종은 악성으로 변해 암으로 진행되기도 한다.

2형의 발생빈도는 5만명 중 1명으로, 1형에 비해 드물게 발생한다. 신경섬유종의 위치는 주로 청신경이나 뇌 부근이다. 1형과 달리 외적으로 두드러지는 점이 없다. 섬유종의 크기가 문제를 일으킬 만큼 커지기 전까진 아무런 증상이 없는 경우가 흔하고, 발병 시기는 10대 후반부터 성인기라, 건강한 삶을 유지하다 어느 순간 갑자기 청력 상실을 겪거나 뇌 질환이 생겨 생명을 위협받는다.

이렇게만 보면 신경섬유종증은 굉장히 심각한 질환이지만, 신경섬유종증은 환자마다 중증도가 천차만별이라 아무런 문제 없이 살아가는 환자도 많다. 총상신경섬유종이 있는 1형 환자라도 섬유종 때문에 신체 변형, 기능 제한, 생명의 위협을 받는 경우는 약 30% 정도다. 섬유종이 악성으로 변하는 경우도 5~10%로 드물다. 나머지는 환자는 말을 하지 않으면 환자임을 알 수 없을 정도로 건강상 큰 문제가 없다.

다만, 2형은 종양의 위치가 발생하는 위치의 특성상 1형에 비해 삶의 질이 낮은 환자가 많다. 갑자기 청력 상실이 생겨 직업을 잃거나 섬유종이 뇌수막종 형태로 나타나 중환자가 되기 때문이다. 2형 환자의 80~90%는 발병 후 삶의 질이 크게 떨어진다고 알려졌다.