미국 식품의약국(FDA)이 희귀질환 유전자 치료제의 혈액암 부작용 위험에 대한 조사에 착수했다.

FDA는 미국 제약사 블루버드바이오의 희귀 신경계 질환 유전자 치료제 '스카이소나(성분명 엘리발도진 오토템셀)'에 대한 부작용 사례를 접수받고, 규제 조치의 필요성을 검토하고 있다고 27일(현지시간) 밝혔다.

스카이소나는 2022년 FDA로부터 뇌부신백질이영양증 치료제로 가속 승인을 받았다. 출시 당시 가격은 약 300만달러였다.

뇌부신백질이영양증은 뇌에 염증이 생기면서 사망에 이를 수 있는 질환으로, 부신백질이영양증(ALD) 중 가장 치명적이다. 뇌와 척수에 독성이 축적돼 발생하는 유전적 돌연변이가 원인인 것으로 알려졌다. 전 세계적으로 2만~5만명 중 1명꼴로 발생하며, 일반적으로 3~12세의 남아에게서 발생한다. 치료를 방치할 경우 증상 발현 5년 이내에 사망할 수 있다.

FDA는 스카이소나로 치료받은 초기 활동성 대뇌 부신백질이영양증 환자에서 생명을 위협하는 골수형성이상증후군·급성골수성백혈병 사례를 포함한 혈액암이 추가로 보고됐다고 밝혔다. 골수이형성증후군은 골수에서 건강한 혈액세포 대신 미성숙한 혈액 세포가 생성될 때 발생하는 암이다. FDA에 따르면 이번에 파악한 사례는 임상시험에서 치료 후 14~92개월 사이에 진단된 사례로, 스카이소나와 관련이 있는 것으로 알려졌다.

FDA는 ▲입원 ▲동종 조혈모세포이식 필요성 ▲사망과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있는 혈액암 위험을 조사하고 있으며, 규제 조치의 필요성을 평가하고 있다고 밝혔다. 이어 의료진은 스카이소나 치료를 결정하기 전, 적절한 기증자로부터 줄기세포 이식과 같은 대체요법을 우선 검토해야 한다고 덧붙였다.

다만 스카이소나의 처방 정보에는 백혈병과 골수형성이상증후군을 비롯한 혈액암에 대한 경고 문구가 이미 포함돼 있다. 스카이소나로 치료를 받는 환자와 임상시험 참가자는 모두 혈액암 발병 여부를 평생 확인해야 한다.

미국 투자회사 캔터 피츠제럴드 에릭 슈미트 분석가는 "최근 논문에 게재된 연구를 고려할 때, 이번 FDA의 조사는 놀라운 일이 아니다"라며 "이 질환을 앓고 있는 환자들은 예후가 매우 좋지 않기 때문에 FDA가 스카이소나의 위험성이나 이점 모두 긍정적으로 볼 가능성이 높다"고 말했다.